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重庆确诊首例野生型“淀粉人” 重庆确诊罕见心肌淀粉样变

重庆确诊首例野生型“淀粉人” 重庆确诊罕见心肌淀粉样变

2025-03-21 13:42:47阅读量：15 字体：大中小

最近，4月6日有媒体从重医附一院得知消息，该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断了重生庆首例野生型“淀粉人”，此次确诊是该团队确诊重庆首例遗传型ATTR-CM之后，再次确诊首例野生型ATTR-CM，据专家解释，此次野生型ATTR-CM的确诊，代表着重庆市在罕见病诊断领域的水平已经有了进一步的提高，将会在未来给更多罕见病患者带来曙光。

据相关人士介绍，“淀粉人”并不是真的淀粉构造成的人，是ATTR-CM的一种疾病亚型，这种疾病是由于转甲状腺素蛋白四聚体错误折叠成为淀粉样物质堆积在心肌间质，导致病人出现心室肥厚的病状，后续会引发心力衰竭的罕见性心脏疾病，目前的两种亚型分别是遗传突变型和野生型的亚型，在国内已经确诊的遗传亚型约有400例，野生亚星仅不足50例。

此次在重庆发现的首例野生淀粉人患者是一位93岁的男性患者，该患者有多年的高血压病史，最近几年经常会出现气短心悸的状态，并且在下肢还患有水肿的症状，服用降压药之后血压降的太快，导致不得不停止服用降压药，后续经过重庆附一院的血管内科医生检查，该患者出现心力衰竭的现象，后续又开专家会诊，针对该病人出现心肌衰竭背后的因素做诊断。

经过医院进一步的检查，确诊这位93岁的病人是属于一种罕见的心血管疾病，是野生型的ATTR-CM，据专业医学人士介绍，这种疾病是分成两种不同的亚型，第一种是遗传性的疾病，主要是由于基因突变导致，而且患者的发病年龄相对来说会更早一些，一般在50到60岁之间，野生型的亚型是由于跟随年龄增加而增强患病率，经常发病的患者一般是在75岁以上的男性。