亨廷顿舞蹈症是绝症吗（不是）

2025-02-17 17:48:34阅读量：4 字体：大 中 小

那是大约50年前，一个普通的早晨，警察在洛杉矶市中心拦停了正在开车的莉奥诺韦克斯勒。警察怀疑莉奥诺喝了酒，因为她无法控制方向盘导致违反交通规则，但是酒精检测结果显示她没有饮酒。

这已经不是莉奥诺第一次出现类似状况了。刚开始大家以为她只是受到某种忧郁症的困扰，偶尔发生情绪波动和行为异常，但是病情多次发作之后，她的前夫，米尔顿韦克斯勒，一位著名的精神病学家，决定带她去医院检查。检查结果确诊莉奥诺患有亨廷顿病——一种已经夺去了她父亲和三个兄弟生命的致死遗传病。

亨廷顿舞蹈症是绝症吗（不是）

从某种意义上讲，或许正是由于莉奥诺所遭遇的不幸，才开启了人类重新认识和征服这种病魔的新篇章。

其实这种病的症状从中世纪开始就有记载。到1872年，美国哥伦比亚大学研究生乔治亨廷顿首次准确将其描述为一种典型的显性遗传病——如果父母有一人患，他们的子女有50%的概率患病，如果子女没有患病，则这些健康子女的后代也不会患病。从那之后，人们把这种病称为亨廷顿病。因为患者经常出现不由自主的手舞足蹈，这种病又被称为亨廷顿舞蹈症。


尽管父亲和三个兄弟相继因亨廷顿病死去，莉奥诺却误以为这种病“传男不传女”，不会出现自己身上，没曾想最终难逃宿命。被确诊后不久，莉奥诺开始时常表现出痉挛性抽搐和舞蹈样动作。随着病情持续恶化，她的动作完全无法自控，说话也含糊不清。再后来变得神情呆滞、日渐消瘦，最终不幸逝世。

与莉奥诺的发病过程相类似，大多数亨廷顿病患者都因为大脑神经功能失调，表现出渐进性的疾病进程。患者初次发病一般在30岁到50岁之间，只是一些轻微的动作失调，之后出现全身痉挛、严重认知障碍等症状，最终因营养不良、痴呆或感染等并发症死亡。


流行病调查显示，亨廷顿病属于一种罕见遗传病。全世界亨廷顿病发病率约为每10万人2.7例。欧美国家的发病率相对较高，每10万人发病人数达5.7例；亚洲发病率相对较低，每10万人中仅有0.4例。

当时的人们既不清楚亨廷顿病的病因，也没有任何治疗的手段，只是猜测是由某种基因突变引发的。但是，到底是什么基因突变导致了这种可怕的遗传病呢？

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