天使综合症是什么病?从出生就没有停止过微笑(基因缺陷)
2025-02-24 19:47:41阅读量:5 字体:大 中 小
解答:患有天使综合症的人,脸上始终都挂着笑容,但是他们往往缺乏语言和自理能力,存在智力缺陷,并且时不时还会触发癫痫,是由于基因缺陷导致的,下面就跟着彩霞奇闻一起来看看吧!
天使综合症是什么病?
天使综合症是一种遗传基因缺陷的疾病,又被称为安格曼综合症,从出生开始就从未停止过微笑,这都是由于15号染色体中的q11-q13缺失导致,他们常常会高举双手挥舞,但是脚下却站立不稳,智力过于低下,导致语言和自理能力很差,而且脑电波异常,所以随时可能引发癫痫。
奇怪的是天使综合症患者的脑部和常人并没有什么不同,但是脑电波却十分异常,所以可以通过药物暂时的缓解病情。大多是由母亲遗传一条染色体缺陷,或者父亲遗传的两条染色体缺陷。如果是遗传母亲的两条,或是父亲的一条,则会引发普瑞德威利综合症,也就是一种无法控制饮食,没有饱腹感的疾病。
不过目前科学家发现很多患者身体中都有个沉睡的类似基因,所以只要能够找到唤醒这一沉睡基因的办法,就有望治愈天使综合症,他们发现一种叫做拓扑异构酶抑制剂的药品,可能有望通过促进大脑合成正确的蛋白质,从而唤醒沉睡基因UBE3A,在老鼠身上试验了几个月后,有明显疗效。
英国4岁女孩微笑不停在英国就有一个名叫埃博妮·约翰逊的4岁女孩,就从来都没有停止过微笑,但是她有着眼中的学习障碍,生活根本无法自理,而且至今都在使用尿布,这些都是典型的天使综合症的症状,就是因为这样她只能上当地的特殊学校。但是政府却要关闭这所学校,父母为此到处奔走拯救。
虽然目前相关的基因治疗,已经有了头绪,但是还处于实验当中,所以目前并没有很好的治疗方式,只能通过定期的康复训练,缓慢的提高孩子的语言和运动能力,还可以通过食用一些抗癫痫药品,如丙戌酸钠等。
结语:天使综合症就像美人鱼综合症一样,是一种先天基因影响的疾病,但是相信在不久的将来,科学家肯定能研究出基因治疗的具体方法。
免责声明:
本文《天使综合症是什么病?从出生就没有停止过微笑(基因缺陷)》版权归原作者所有,内容不代表本站立场!
如本文内容影响到您的合法权益(含文章中内容、图片等),请及时联系本站,我们会及时删除处理。
推荐阅读

3名初中生杀害同学 是否会被追究刑责吗
近日,河北省邯郸市肥乡区三名初中生将一名同学霸凌后杀害,把尸体掩埋在废弃大棚内的事件引发热议。这三名同学是否会被追究刑事责任,当前整体形势并不明朗。如果年满14岁,一定会受到法律层面的追究,在年满12...
阅读: 3276

昆虫保护自己的方法有哪些(快速奔跑)
在自然界的复杂生态系统中,昆虫作为极为庞大的一群,发展出了各式各样的自我保护机制以对抗天敌的威胁。其中,快速奔跑和快速飞行是昆虫界普遍采用的逃避手段。然而,这只是冰山一角,昆虫保护自身的策略远比我们想...
阅读: 945

全世界最聪明的动物是谁(鹦鹉亚历克斯)
在我们对世界的认知中,动物的智慧常常令人惊叹。特别是当我们目睹某些动物展现出超乎想象的能力时,不禁会对它们的智力和情感世界产生深深的好奇。亚历克斯,一只非洲灰鹦鹉,便是这样一个引人入胜的例子,它不仅展...
阅读: 1816

雍正器重的田文镜为何不受乾隆待见(昭示自己与前朝的决裂)
田文镜,在雍正帝时期是一位受到极度宠信的大臣,他的才华、治国理念乃至对雍正帝的忠诚,都是无可置疑的,然而,当权杖交到乾隆帝手中时,田文镜的命运却急转直下,最终不仅失去了权力,甚至失去了性命。这一转变,...
阅读: 2190

古代将军镇守边疆手握大量兵马却很少有人叛乱(综合原因)
在历史长河的流转中,古代将军镇守边疆、手握重兵却很少有人叛乱的现象,始终是一个令人深思的话题。尽管拥有能够威胁中央政权的军事力量,这些将军为何能够保持忠诚,不轻易起兵反叛?其背后的原因复杂多样,涉及儒...
阅读: 294

地球核心被一个古老海底包裹(海底山脉比珠峰高5倍)
地球核心存在很多我们不知道的地方,研究表明,地核可能被一个古老的海底包裹,海底的山脉高度是珠穆朗玛峰的5倍,地球内部的独特结构吸引科学家们不断探索研究。科学家在地球南半球的地下地质图里发现了一个异常结...
阅读: 1782

没出息的男人面相怎么样(鼻梁歪斜)
在相学中,面相能够反映一个人的性格、命运和事业运势。具有鼻梁歪斜、山根塌陷、印堂凹陷、奸门低陷等面相特征的男性往往表现出一些不利于事业和婚姻的倾向,需要我们警惕和避免。1、鼻梁歪斜鼻梁歪斜通常代表着一...
阅读: 2363

年龄越大越有发财命的面相有哪些特征(下巴圆润)
下巴圆润、狮子眉、鸡爪手、眼睛黑亮等。在相学中,这些面相的人不管是女性还是男性,都可能是比较晚才能发达成功的人。1、下巴圆润相学中称下巴为地阁,在整体面相中,下巴的形态与天庭(额头)的宽窄、发际线等因...
阅读: 2809

大器晚成的男人面相有哪些特征(毛发较粗)
在面相学中,一个男人的面相特征可以反映出他的潜质和运势。毛发较粗、地阁方圆饱满、小眼睛、天庭饱满等是大器晚成的特征。1、毛发较粗在相学中,毛发较粗是一个重要的指标之一。一位男性的毛发较粗,通常意味着他...
阅读: 2595

哪4种面相的女人败家无福(耳薄无肉)
耳薄无肉、眼睛小、眉毛逆生、耳朵外翻。在相学中,面相能够反映一个人的性格和命运,这些特征的女人往往存在着一些不利于家庭和财运的特征。1、耳薄无肉在相学中,耳朵的形态不仅能反映一个人的福气多少,还能揭示...
阅读: 2294
热门文章
1.中国十大吉祥树,长寿树木排第一,第五是花中四君子之一
- 1

- 中国十大吉祥树,长寿树木排第一,第五是花中四君子之一
- 2023-07-06
- 1
2.世界十大行道树,威海市树上榜,第五被称为榆木疙瘩
- 2

- 世界十大行道树,威海市树上榜,第五被称为榆木疙瘩
- 2023-07-06
- 2
3.十大神奇的植物,世界花王排第八,第五见血封喉
- 3

- 十大神奇的植物,世界花王排第八,第五见血封喉
- 2023-07-06
- 3
4.十大凄美之花的花语,月下美人排榜首,第二寓意末路之美
- 4

- 十大凄美之花的花语,月下美人排榜首,第二寓意末路之美
- 2023-08-23
- 4
5.风水十大吉祥花,龙脊骨排第二,第六寓意百年好合
- 5

- 风水十大吉祥花,龙脊骨排第二,第六寓意百年好合
- 2023-07-06
- 5
6.十大名贵竹子品种,凤尾竹排在榜首,第二表面形似龟甲
- 6

- 十大名贵竹子品种,凤尾竹排在榜首,第二表面形似龟甲
- 2023-07-06
- 6
7.多肉十大名品,龟甲牡丹排第一,第三是高山芦荟品种
- 7

- 多肉十大名品,龟甲牡丹排第一,第三是高山芦荟品种
- 2023-07-06
- 7
8.奥斯汀十大经典月季,草莓山排榜首,第三为纪念女王登基命名
- 8

- 奥斯汀十大经典月季,草莓山排榜首,第三为纪念女王登基命名
- 2023-07-06
- 8
9.月季十大经典品种,榜首红双喜种植最广泛,第四颜色最为少见
- 9

- 月季十大经典品种,榜首红双喜种植最广泛,第四颜色最为少见
- 2023-07-06
- 9
10.最名贵的十种花卉,中国十大名花均上榜,第五是花中皇后
- 10

- 最名贵的十种花卉,中国十大名花均上榜,第五是花中皇后
- 2023-07-06
- 10
最近更新

比特币(BTC):数字黄金的崛起、挑战与未来展望
2025-10-11

买比特币:从入门到精通的实战指南
2025-10-11

比特币分析师:解码加密货币市场的关键角色与策略
2025-10-11

比特币资讯平台:解码加密货币世界的核心枢纽
2025-10-11

比特币最新新闻:市场动态、政策监管与技术突破全面解析
2025-10-11

比特币挖矿是什么原理:解密区块链世界的算力引擎
2025-10-11

比特币矿机工作原理:解密算力背后的技术密码
2025-10-11

比特币分析最新行情:市场波动背后的逻辑与趋势洞察
2025-10-11

在哪可以买到比特币:全球合规交易平台深度指南
2025-10-11

比特币现货怎么玩:从入门到进阶的完整投资指南
2025-10-11
